Disminución del tono muscular o poco tono muscular CON HIPERLAXITUD LIGAMENTOSA
Cuello corto con exceso de piel en la nuca
Perfil facial y nariz aplanados
Cabeza, orejas y boca pequeñas
Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
Paladar ojival
Macroglosia
Retraso intelectual.
Cardiopatía congénita.
Anomalía visual.
Alteraciones gastrointestinales.
Trastornos de la visión.
Trastornos de la audición.